Болезнь Виллебранда |
 Болезнь Виллебранда (дефекты генов VWF, F8VWF, R; *277480, p, типы I, IIC, III; *177820, неполноценность рецептора фактора фон Виллебранда) - это врождённое заболевание (I и II типы болезни передаются аутосомно-доминантными генами, III тип - аутосомно-рецессивными генами),
которое характеризуется отсутствием мультимерных форм фактора VIII фон Виллебранда, нужных для свертывания крови. Фактор фон Виллебранда(VWF) - плазменный гликопротеин, который связывает субэндотелиальные волокна коллагена с гликопротеидом IB/IX (рецептор тромбоцита). Снижения фактора фон Виллебранда приводит к снижению адгезии тромбоцитов и развитию кровотечений.- VIII:C - комплекс, обладающий коагулирующей активностью фактора фон Виллебранда; комплекс связывается с местами повреждения эндотелия и образует поверхность для прикрепления тромбоцитов (отсутствует при гемофилии А, нормальна или уменьшена при болезни фон Виллебранда). - VIII:R - ристоцетиновый кофактор: свойство фактора фон Виллебранда поддерживать вызванную ристоцетином агглютинацию тромбоцитов (может быть сниженным, нормальным или вообще отсутствовать). - VIII:Аг - определяемое гетерологичными анти телами свойство антигенности фактора фон Виллебранда (может быть сниженным, нормальным или вообще отсутствовать). - Фактор VIII (VIII:C) фактор фон Виллебранда который включает: VIII:C + фактор фон Виллебранда (VIII:R + VIII:Аг). Симптомы болезни фон ВиллебрандаВ зависимости от активности и количества фактора фон Виллебранда выделяют три типа течения болезни:- 1 тип характеризуется наиболее благоприятным течением - 2 тип спонтанные кровотечения , гематомы , кровоизлияния в слизистые оболочки, увеличивается длительность кровотечений, хотя возможно нормальное количество тромбоцитов (нарушается их агрегация) - 3 тип наиболее тяжелое течение Лечение: препараты фактора VIII тромбоцитов. |
