 Синдром Жильбера – заболевание наследственное. Выражается в повышении билирубина, которое может быть постоянным или периодическим. Повышение билирубина сопровождается желтухой и другими специфическими симптомами. Данное заболевание не требует специального лечения и большой опасности не представляет.
|
 Болезнь де Тони-Дебре-Фанкони или глюкозо-амино-фосфат диабет. Впервые описана в 30 годах тремя авторами. Различают 2 варианта болезни. Первичный врожденный (наследственный), идиопатический и собственно синдром или вторичный вариант,
|
 Муковисцидоз или кистозный фиброз поджелудочной железы или болезнь Ландштейнера-Фанкони. Это наследственная системная экзокринопатия с аутосомно-рецессивным типом наследования, характеризующаяся ранней манифестацией клинических проявлений с преимущественным поражением органов дыхания, желудочно-кишечного тракта и ряда других органов и систем.
|
|
 Под истинным гермафродитизмом понимают состояние, когда в одном организме имеются одновременно мужские и женские половые железы. Истинные гермафродиты могут иметь яичник и яичко, но чаще всего два или один ovotestis.
В большинстве случаев гермафродиты генотипические женщины (46,ХХ), но встречаются и «мозаики», и генотипические мужчины (46,XY).
|
|
 У индивидов с дисгенезией гонад вместо яичников определяется недифференцированный зачатковый тяж, отсутствуют герминативные клетки, и отмечается гипогонадизм. Чаще всего патология связана с моносомией по X-хромосоме (45,Х), структурными перестройками половых хромосом, но иногда дисгенезия гонад выявляется у лиц с нормальным кариотипом.
|
|
|
|
|
